Genel

Down Sendromlu Bebeklerin Gelişimi Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey?

Yapay zeka okusun, siz dinleyin:

down sendromlu bebek

Sevgili ebeveynler bu yazımızda yenidoğan down sendromlu bebeklerin doğumu genel özelliklerini ve hangi ayda fark edildiklerini diğer normal bebeklerle arasındaki farklılıklıklarını ele alacağız. down sendromunu İlk kez 1866 yılında İngiliz doktor john longdan down bulmuştur. Mongolizim ve trizami 21 isimleriylede ele alınır.

Down sendromu yaklaşık olarak her 700 canlı Doğumda görülür bu sendrom genellikle doğum sonrasında teşhis edilir.  Ancak hamilelikte de belirtiler ortaya çıkar. Bu sendrom nasıl oluşur nedenleri nelerdir ve down sendromu anne kanından nasıl anlaşılır konusunda bilinçli olmanız gerekir gelin her beraber bu konuda bilinçlenelim. Her insanda trilyonlarca hücre bulunur. Hücrelerde siptozlama ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdek ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulundurur. İnsanların en önemli parçalarından biri kromozomdur. Her canlının kromozom sayısı farklıdır. İnsanlarda 23 çiftten oluşan toplam 46 kromozom bulunur.

Down sendromunun üç çeşidi bulunur. Bunlar; trimozi 21, treonlokasyon ve mozaik çeşitlerdir.

down sendromlu bebek

Trizomi21? Down sendromluların % 95 inin dahil olduğu türdür. Bu nedenle en sık bulunan tür trizomi21 dir. Bu türde yumurta veya sperm hücrelerinden gelen fazladan 21. kromozom oluşturması ile meydana gelir.

Treonlokasyon? Down sendromu % 3. 5 i bu türe aittir. Bu türde 21. Kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma yapışır. Bu türde ki down sendromuna ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması ile bebeğin down sendromlu olarak dünyaya gelme ihtimali yaklaşık %33 olur. Taşıyıcı anne ise down sendromlu çocuk doğma olasılığı %2.5 olmaktadır.

Mozaik? Bu gruptaki down sendromun nüfusunun % 2.5 ini oluşturan bu türde, yanlış bölünme ve dönllenmenin ileri aşamalarında gerçekleşir. Buna bağlı olarak bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşır.

Dolayısıyla çocukta tipik down sendromu belirtilerinin tamamı görünmeyebilir.
Down sendromu riski kimlerde olur? Sorusuna cevap verdik gelin buna hep beraber bakalım.

Down sendromu oluşma Nedeni bilimsel olarak kanıtlanmış değildir. Bu konudaki çalışmalar hala devam etmektedir. Ancak kesin olan şudur ki; down Sendromu annenin ve babanın bir hatası değildir. Sendromun oluşma nedeni bilinmiyor olsada istatistikler, 35 yaşın üzerindeki gebeliklerde ve ilk çocuğun down sendromlu olması ile sendromun görülme olasılığı arasında paralellik olduğunu ortaya koymuştur. Bu durum down sendromu riski kimlerde olur ? sorusuna açıklık getirmektedir.

Down sendromu nasıl teşhis edilir ? sorusuna cevap verecek olursak tanı doğumdan önce yada sonrada konulabilir.
ama tanı testlerinin gebelik döneminde yapılması çok önemlidir. Bu nedenle siz sevgili anneler gebelikte taramalarını zamanında yapmayı unutmayın. Gebelik döneminde uygulanabilen testler. Bu testler tarama ve tanı testleri olmak üzere iki gruba ayrılır. Doğum öncesi tarama testleri gebenin down sendromlu bir cenine sahip olma riskini tahmin etmeyi sağlar ama ceninin down sendromlu olduğunu kesin olarak göstermez. Tanı testleri ile neredeyse %100 kesinlik sonuç verir.

Down Sendromlu Bebeklerin Genel Özellikleri Nelerdir?

down sendromlu bebek

Bu araştırma sonucunda down sendromlu bebeklerin genel özelliklerini ele aldık gelin hep beraber bu duruma göz atalım. Her yıl 1500 down sendromlu doğum olmaktadır.

Down sendromluların normal insanlardan 10 – 20 yıl daha az yaşıyor olması sendromun beraberinde tedavi getiren hastalıkların oluşması ve sürekli özel eğitim almalarının gerekli olması nedeniyle down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır? konusu önem kazanmıştır. Down sendromlu bebeklerin tipik ve fiziksel özellikleri ile dikkat çekerler bu nedenle down sendromunun tanısı genellikle doğum sonrasında konulur.

Ancak bir takım riskler olsada down sendromu anne karnında nasıl anlaşılır? Sorusuna cevap alabilecek bir takım testler ile gebelikte oluşan down sendromu belirtileri tespit edilebilir. Gebelik esnasında ikili, üçlü, dörtlü test, ense kalınlığı gibi parenatal testleri yapılarak tanı konulur. Tarama testlerinin ultrasona göre daha sık tercih edilme nedeni ultrasondan daha duyarlı olmasıdır. Tarama testleri sayesinde down sendromlu bebek %80 oranında tespit edilirken ultrasonla yapısal anormalliklerinin tespitinin yapılabilme oranı %30 olmaktadır.

Down sendromlu bir bebek, gebeliğin 16. ve 21. haftalar arasında anne adayından alınan kan ile tespit edilir 11. Haftadan sonra ultrasonla ölçülen NT ( ense kalınlığı ölçümü ) erken teşhis için önem taşır. 11 ile14 hafta arasında anneden alınan kan ile PAPP-A ve serbest beta ve HCG değerleri ölçülür. Hamilelikte bebeğin down sendromlu olacağına işaret eden ve down sendromunu anne karnında nasıl anlaşılır? Sorusuna cevap alabilen belirtiler şunlardır.

  • Kalp odacıklarında delikler
  • Ense kalınlığı 3mm yi aşması (fetel ense kalınlığı)
  • Bağırsağın yeterince gelişmemesi
  • Üst kol ve üst bacak kemiğinin kısalığı
  • Kulakların kısalığı
  • Burun kemiğinin olmaması
  • Böbrek gelişmesi

Down Sendromlu Hastaların Zeka ve Zihinsel Gelişme Özellikleri Nelerdir?

down sendromlu bebek

Bu hastalarda genellikle ağır olmayan zeka geriliği görülür. Bu gerilik ağır olmadığı için hastalar özel eğitimden yarar görebilir. Geç de olsa okuma yazmayı kendi bakımlarını yapmayı öğrenebilirler. Basit el sanatları yapmayı, müzik aleti çalmayı öğrenebilir. Ve basit mesleki beceriler kazanabilirler. Down sendromuyla ilişkili diğer tıbbı problemler hasta çocuklarının neredeyse yarısında doğuştan kalp kusurları bulunur.

Akciğerlerinde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabilen yüksek  akciğer tansiyonu görülür. Bu yüzden down sendromlu hastaların hepsinin mutlaka çocuk kalp hastalıkları uzaman tarafından muayenesi gerekir hastaların yaklaşık yarısı görme ve işitme problemleri yaşar .

Görme problemleri arasında şaşılık ve katarakt yaygın olarak görülür. İşitme ve görme kusurları hastaların eğitilmelerini güçleştirir. Çocuklarda sıklıkla görülen diğer sağlık problemleri arasında guatr bezi hastalıkları, ince bağırsağın anüsün doğumdan kapalı olması gibi sindirim sistemi problemleri görülebilir. Aşırı şişmanlık (obezite) sık sık mikrobik hastalıklara yakalanma tehlikesi ve artmış kan kanseri görülme ihtimali sayılabilir. En sık ölüm nedeni olarak bebeklik döneminde kalp anormallikleri ve ileriki yaşlarda mikrobik nedenli ve ateşli hastalıklar yani enfeksiyonlar görülebilir.

Down Sendromlu Çocuğun Bakımı Nasıl Olur ?

Down sendromlu bir bebek doğumdan hemen sonda başlamak koşuluyla kalp, göz, kulak ve tiroid problemleri gibi sağlık problemleri yönünden incelenmeli ve test edilmelidir. Sağlık problemleri ne kadar erken tespit edilirse başarı oranı o kadar yüksek olur düzenli doktor muayeneleri çocuğun sağlığını korumasında çok önemli .

Down sendromlu çocukların çoğu konuşma tedavisinde ve fiziksel tedaviye ihtiyaç duyar. Ergen ve erişkin hastalarını yürütebilmeleri için uğraş terapilerine ihtiyaç vardır. Bundan dolayı down sendromlu hastalar belli aralıklarla  izlenerek ailelerine zamanında ve etkili bir şekilde rehberlik yapılmalı, özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerine yönlendirmelidir. 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir